Avcı hastalığı 162.000 çocuktan 1'ini etkileyen ciddi ve nadir bir genetik hastalıktır ve Iduronate 2 Sulfatase (IDS) enziminin yokluğu veya etkisizliği nedeniyle ortaya çıkar. Bu madde, zararlı miktarlarda biriken ve kalp, karaciğer, dalak veya akciğerler veya çocukların kemikleri ve eklemleri gibi birçok organı etkileyebilecek karmaşık moleküllerin parçalanmasından sorumludur. Bazı durumlarda merkezi sinir sisteminde ve beyinde ciddi ruhsal sakatlıklara neden olan sonuçları da vardır.

Bu patolojinin ardında mukopolisakkaridoz tip II (MPS II) ve esas olarak erkekleri etkileyen, X kromozomunda bulunan ve babadan oğula bulaşan kusurlu bir gendir. Bu gün için tedavi edilemez. Ama bir Kök hücrelerle yeni gen tedavisiManchester Üniversitesi'nde geliştirilen bu hastalara ve ailelerine umut ışığı sağlar.

Yağ, beyine enzimleri "sürer"

Halen, Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmetinde bir enzim replasman tedavisi mevcuttur, ancak yılda 160.000 ila 200.000 avro arasında bir maliyeti vardır ve beyine nüfuz etmez.

Hunter hastalığı bugün tedavi edilemez, ancak yeni gen terapisi farelerde kemik, eklem ve beyin hastalıklarını iyileştirmeyi başardı

Zaten hastalarda klinik araştırmalar aşamasında olan yeni tedavi, Hunter hastalığına neden olan geni değiştirir etkilenen küçük kemik iliğinde. Ancak ek olarak, beyine ulaşmasını ve daha etkili olmasını sağlamak için IDS enzimine triasilgliseritler (TAG) adı verilen bir lipid veya yağ sınıfı eklenir.

Manchester Üniversitesi'nde Kök Hücreler ve Nöroterapi Laboratuvarı'nı yöneten Profesör Brian Bigger tarafından koordine edilen bir araştırma ekibi tarafından geliştirilen bu yeni tedavi, farelerde test edildi ve çok iyi sonuçlar aldı: bozuklukların iyileşmesi sağlandı hastalığa neden olan kemik, eklem ve beyin. Ve böylece dergide yayınladılar EMBO Moleküler Tıp.

Uzmanlara göre, TAG bir buluş olan kan-beyin bariyeri (BBB) ​​yoluyla enzimlerin emilimini artırdı. BHE'nin, görevi beyni korumaktan başka bir görevi olmayan bir hücre grubu tarafından oluşturulduğunu ve nöronların organizmanın geri kalanından izole edildiğini aklımızda tutmalıyız. Aynı zamanda, hücrelerin içindeki enzimin emilimini arttırdı ve kan dolaşımında daha kararlı olduğu ortaya çıktı.

Soon We'll Cure Diseases With a Cell, Not a Pill | Siddhartha Mukherjee | TED Talks (Eylül 2019).