1938'den beri ilk kişiye teşhis konuldu otizm bilim adamları, nedenlerini keşfetmeye çalıştılar Otizm spektrum bozuklukları (ASD), ancak bununla ilgili birçok teori olduğu gerçeğine rağmen, bugüne kadar kurulmuş olabilecek tek şey, genler görünüşlerinde önemli bir rol oynarlar.

Danimarkalı proje iPSYCH ve ABD’deki Broad Institute’tan araştırmacıların önderlik ettiği yeni bir çalışma, ABD’nin ilk ortak türevlerini tanımladı. genetik risk otizmi geliştirmek, ASD'li her hastaya daha kişisel ve uygun bir tedavi sağlamaya olanak tanıyan daha kesin teşhisler yapmak için her bir otizm tipi ile hangi spesifik genlerin ilişkili olduğunu belirlemeye yardımcı olacak bir bulgu.

Bu bulgu, daha kesin tanı koymak için hangi spesifik genlerin her bir otizm tipi ile ilişkili olduğunu belirlemeye yardımcı olacaktır.

'Da yayımlanan soruşturmada Doğa Genetiğiotizmli 20.425, kontrol grubu olarak görev yapan 174.280 sağlıklı insanın genomları karşılaştırıldı ve bu sayede yazarları ne olduğunu belirleyebildi. beş genetik değişken Bu otizm riskini arttırır.

Farklı otizm türlerinin daha doğru teşhisi

Keşfedilen genetik çeşitler, otizmin gelişmesine katılan biyolojik süreçler hakkında tamamen yeni bir bilgi sağlar. Bu tür genetik risk varyantlarını, gelişmekte olan beyindeki 3D genomunun genlerinin ve yapılarının ifadesiyle karşılaştırarak, araştırmacılar, tanımlanan risk genlerinin, özellikle beyin korteksi için, beynin gelişiminde anahtar olduğunu göstermiştir. Aarhus Üniversitesi'nde (Danimarka) araştırmacı ve eserin eş yöneticisi Anders Børglum söyledi.

Bu uzman ayrıca, geliştirdikleri yeni ve çok hassas bir yöntem sayesinde, çeşitli teşhis alt grupları arasında genetik farklılıklar belirleyebildiklerini, bu nedenle gelecekte, farklı ASD tipleri ile ilişkili genleri tanımlamanın ve tedavilere göre kişiselleştirmenin mümkün olacağını açıkladı. hastanın ihtiyaçlarına göre. Børglum, çalışmanın bulgularının aynı zamanda bu rahatsızlıkları önlemek için yeni tedaviler veya yollar geliştirmeye yardımcı olacağını umuyor.

ÖZEL GEREKSİNİMLİ BİREYLER VE BAKIM HİZMETLERİ - Ünite 2 Konu Anlatımı 1 (Eylül 2019).