En eksiksiz analizinin yapıldığı uluslararası bir soruşturma. beyin Bugüne dek bazılarının moleküler etkileri arasında bir bağlantı olduğunu keşfetti. genetik değişkenler Bu organda ve bazı zihinsel bozuklukların ortaya çıkması gibi otizm ve şizofrenipsikiyatrik patolojilerin tedavisini artıran yeni tedavilerin bulunmasına katkıda bulunacağı beklenen bir bulgu.

Dergilerde dünya çapında bir düzineden fazla kurumdan bilim adamları tarafından yürütülen çalışmaların bulguları yayınlandı. bilim, Bilimsel Geçiş Tıbbı ve Bilimsel Gelişmeler ve, Los Angeles'taki California Üniversitesi'nde (UCLA) bir araştırmacı olan ve 10 çalışmanın ikisinin baş yazarı Daniel Geschwind'in, bilinmeyen ve meydana geldikleri mekanizmaları anlamak için gerekli bazı bağlantıları ortaya koyduğunu söylüyor. psikiyatrik hastalıklar.

Bu 10 yeni çalışma, 2015'ten beri şizofreni, bipolar bozukluk ve otistik spektrum bozukluklarında (ASD) yer alan moleküler mekanizmaları araştırmakta olan PsychENCODE Konsorsiyumu tarafından desteklendi. Bunun için, son on yıl boyunca bu bilim adamları, psikiyatrik hastalıkları olan hastalarda genetik çalışmalar yaptılar ve farklı sekanslar sunan genleri tanımlamak için onları sağlıklı insanlarla karşılaştırdılar.

Zihinsel bozuklukların beyin mimarisi

Bu şekilde, bu patolojilere bağlı genler bulunduğunu ve ayrıca genler arasında yer alan ve düzenleyici DNA olarak adlandırılan yüzlerce DNA alanının da ilişkili göründüğünü keşfettiler. Her ne kadar DNA'nın düzenleyici bölümlerinin genlerin nerede, ne zaman ve nasıl aktifleştirilip deaktive edildiğini kontrol etme yeteneğine sahip olduğu bilinmesine rağmen, hangi düzenleyici bölgelerin her bir gen grubunu ve dolayısıyla RNA ve kodlanmış proteinleri etkilediğini bulmak zordur. genler için.

Şimdiye kadar, otizmin ve diğer hastalıkların dizileme çalışmalarının çoğu, genomun kodlama kısmına - genler - ama mutasyonlara odaklandı. genomik promotor bölgelerotizmde bir genin başlangıcından önce gelen. Diğer iki çalışma, beyinde şizofreni ve bipolar bozuklukla ilişkili çeşitli genetik aktivite kalıplarını tanımlamıştır. Ek olarak, şizofreni tanısı alan hastalarda yapılan kontroller ve kontrol görevi gören sağlıklı kişiler sayesinde elde edilen bilgiler, düzenleyici elemanların epigenetik imzalarında bireysel farklılıklar gözlemlemesine izin vermiştir.

Toplanan veriler, bazı zihinsel bozuklukların nedenlerini araştırmayı sağlayacak olan insan beyninin moleküler işleyişinin bir modelinin tasarlanmasına yardımcı olmuştur.

Başka bir önemli bulgu, bu çalışmada yayınlanmış olan çalışmada bilimİnsanları diğer primatlardan ayıran iki nörolojik gelişme dönemi vardır: embriyonik dönem ve gençliköğrenme, hafıza ve duyusal algı kapasitelerini geliştirdiğimiz yaşamın aşamaları. Bu çalışmanın sonuçları, insan beyninin ve makakların gelişiminde ortaya çıkan farklılıklara katılan genlerin çoğunun, bazı nöropsikiyatrik patolojilerle de ilişkili olduğunu göstermektedir.

Bu iddialı projede toplanan veriler, insan beyninin iç moleküler işleyişiyukarıda belirtilen hastalıkların gelişmesi için mekanizmaları ve yeni ilaçların yönlendirilmesi gereken olası tedavi hedeflerini araştırmak için diğer bilim adamlarına açık olabilir.

Dr. Dietrich Klinghardt - Suramin ve Diğer Anti Retroviral Yaklaşımlar - AutismOne Kongresi/2018 (Eylül 2019).