Clínic de Barcelona Hastanesi ve Oviedo Üniversitesi'nden araştırmacılar Kronik lenfositik lösemili (KLL) hastaların tüm genomunun sekanslanması Bu hastalığın erken teşhisinde ve tedavisinde anahtar olabilecek mutasyonların belirlenmesi. Yılda bin yeni vaka ile İspanya'da en sık görülen lösemidir.

Bu bulgu gelecekteki teşhis ve tedavilere kapıyı açar. Bilim ve Yenilik Bakanlığından, niyetlerinin "bu bilimsel zaferi klinik uygulamaya mümkün olan en kısa sürede alabilmek için özel bütçeler sağlamak" olduğunu belirtti.

Ayrıntılı işlem

Bu araştırma, en önemli 50 kanser türünü sıralamayı amaçlayan bir proje olan Uluslararası Kanser Genomu Konsorsiyumu (ICGC) çerçevesinde yapılmıştır.

Bu çalışmada araştırmacılar, dört hastanın tümör hücrelerinin tüm genomunun 3.000 milyon nükleotidini dizmek için en ileri teknolojiyi kullanmış ve aynı bireylerin sağlıklı hücrelerin genom dizisi ile karşılaştırmıştır. "Bu yaklaşım, her bir genomun genomunda bin mutasyon geçirdiğini doğrulamamızı sağlamıştır", araştırmacının yazarlarından biri olan Oviedo Carlos Carlos-Otín Üniversitesi'nden araştırıcıyı, Clínic'ten Elías Campo ile birlikte vurguladı.

NOTCH6 geni, "gelecekteki araştırmalarda öncelikli dikkat çeken" hastaların yüzde 10'undan fazlasında mutasyona uğrar

Tüm bu mutasyonlar arasında, 46 ", potansiyel olarak onkogenik olabileceğini belirten moleküler sinyallerle tanımladılar, başka bir 362 hasta ile daha sonra yapılan bir analizde aramaya çalıştılar, nihayet" mutasyonlar bu tür lösemi gelişmesine neden olan "dört gen belirlediler. Atıf yapılan mutasyona uğramış genler, örneğin, "gelecekteki araştırmalarda tercihli dikkat veren" hastaların yüzde 10'undan fazlasında mutasyona uğradığını belirten MYD88, XPO1, KLHL6 ve NOTCH6'dır.

Son on yılda kanserin moleküler biyolojisi konusundaki gelişmeler, normal hücrelerde genetik hasarın birikmesi sonucu ortaya çıkan bir hastalık olduğunu belirlemeye izin vermiştir, ancak “şimdiye dek bu değişikliklerin tanımlanması yavaş bir süreçti ve zahmetli. " Bununla birlikte, "Ulusal Genomik Analiz Merkezi'ndeki bilim insanlarına sunulanlar gibi, genom dizilimi için son teknoloji ekipman sayesinde, bu süreç şu andaki altı insan genini sıralayabilene kadar hızlandı. bir gün. "

Bu dönüm noktasının yazarları, bu araştırmanın bir sonraki adımının, 500 hastanın genomunun planlandığı gibi sıralanması ve "birçok hastanın genomu bilme seçeneğine sahip olduğu beş ya da altı yıl içinde kamu sistemine aktarabilmesi" olduğunu vurguladı. Onkologların hastalığın başlangıcından itibaren en uygun kararları verebilmeleri için tümör hücrelerinin her biri.

kaynak: AVRUPA BASIN

Lenfödem | Fil Hastalığı | Nedir? | Tedavisi | Op.Dr. Aybanu Gökçen | Doktorundan Dinle (Ekim 2019).