topuk testi yenidoğan tarama programındaki yenidoğanlarda yapılanlardan biridir ve ciddi kombine immün yetmezliğin (IDCG) erken saptanmasına izin verir veya 'balon çocuğu' sendromubağışıklık sisteminin işlevsizliği ile karakterize ve erken teşhis edilip tedavi edilmezse etkilenenlerin ölümüne neden olan nadir bir hastalıktır.

2017 yılında, Katalonya Sağlık Bakanlığı, Avrupa'da uygulanan ilk halk sağlığı sistemi oldu. yenidoğan taraması Bu patolojiyi tespit etmek için ve 2018 Şubat’ında, Derek adında bir bebeğin, lenfositleri doğru şekilde üretmesini engelleyen bu ciddi sağlık sorunu ile doğmuş olduğu bulundu, bu yüzden bağışıklık sistemi nedeniyle enfeksiyonları durduramadı. virüs, mantar veya bakteri ve basit bir soğuk bile hayatını tehlikeye atabilir.

IDCG'nin erken teşhisi, bebek sağkalımının anahtarı

Bu hastalar için mevcut olan tedavi seçenekleri Hematopoetik progenitörlerin nakli (kemik iliğinden, periferal kan veya göbek kordonundan) ve gen tedavisi, ancak IDCG'yi bebeğin hayati organlarını etkileyen enfeksiyonlardan muzdarip olmasını önlemek ve onları zayıflatmak için mümkün olan en kısa sürede teşhis etmek önemlidir, çünkü bu durumda hayatta kalma şansları sadece% 40-60.

Hastalığın yaşamın ilk günlerinde saptanması nakil sonrası hayatta kalma olasılığını% 95'e kadar arttırır

Doğumdan sonraki ilk 48 saat içinde yapılan topuk testi sayesinde - Derek'in durumunda olduğu gibi - yaşamın ilk günlerinde hastalığın tespit edilmesi - nakil sonrası hayatta kalma olasılığını% 95'e çıkarır, Barselona'daki Vall d'Hebron Pediatri Hastanesi Enfeksiyon Patolojisi ve İmmün Yetmezlikleri Birimi başkanı Dr. Pere Soler tarafından açıklandığı gibi.

Erkek çocuğa hastalık teşhisi konduktan iki ay sonra tecrit edilmiş ve bu da enfeksiyon kapmasını engellemiştir. Bu süre zarfında uzmanlar göbek kordonu kan nakli - alıcıdaki bağışıklık hücrelerine dönüştürülebilen çok sayıda kök hücre içeren - onun için en iyi alternatifti, bu nedenle müdahaleyi gerçekleştirmeye devam etti, bu da Derek'in bağışıklık sistemini yavaş yavaş geliştirdiği anlamına geliyordu ve şu anda, 13 aylıkken zaten tedavi edilmiştir.

Doktorum 14. Bölüm- Hangi Benler Kanser Riski Taşıyor? (Eylül 2019).