Ciddiyeti albinizm ile ilişkili semptomlar ve klinik problemler Yaşadıkları genetik kusurun türüne bağlı olarak bir kişiden diğerine değişir. Bununla birlikte, bu durumla ilişkili patolojiler iki ana problem türünde gruplanabilir: cilt ve görme.

Albinolarda cilt problemleri

Albinizm hastalarının çoğu soluk beyaz renkte olmasına rağmen, cildin veya saçın rengi başlı başına, albinizmin güvenilir bir teşhisini belirten işaretler değildir.

Albinizmin semptomları arasında cildin az miktarda pigmentasyonunun, bu kişilerde, güneşe maruz kalmanın neden olduğu yanmalara karşı yüksek hassasiyet ve ayrıca bir tür cilt kanseri muzdarip olmak için yüksek bir duyarlılık ürettiğine sahibiz. Ayrıca, keratoz denilen derinin patolojik kalınlaşması veya eritematoz derisinin kırmızımsı renklenmesi riski vardır.

Albinizm olan insanlar, güneş koruyucu losyonlar, şapkalar, uzun kollu gömlekler ve uzun pantolonlar gibi güneşin neden olduğu cilt hasarlarını önlemek için önlem almalıdır.

Albinolarda görme problemleri

Albinizm olan insanlar her zaman görme sorunlarına sahiptir, genellikle gözlüklerle düzeltilemezler. Görme bozukluğu derecesi farklı türdeki albinizmlere göre değişiklik gösterir ve bazıları “yasal olarak kör” olabilir, ancak çoğu kişi vizyonunu okuma dahil birçok görev için kullanabilir, bu nedenle Braille kullanmazlar. Bazı albinoların araba kullanmak için yeterli görüşü vardır. Görme problemleri retinanın anormal bir gelişiminin ve göz ile beyin arasındaki sinir bağlantılarının anormal yapılarının bir sonucudur. Albinizmin tanısını tanımlayan bu göz problemlerinin varlığıdır. Albinolarda en sık görülen görsel problemler arasında bulabildiğimiz:

  • Şaşılık: göz kaslarının dengesizliği, "çapraz gözlü veya çapraz gözlü" (ezotropya), "tembel göz" veya dışa doğru sapan bir göz (ekzotropya).
  • fotofobi: parlak ışığa ve parlamaya karşı artan hassasiyet.
  • astigmatizm: korneanın eğriliğindeki bir kusurdan kaynaklanan kırılma hatası, yakındaki nesnelerin net odaklanmasını önler.
  • Foveal hipoplazi: göz fovea ve optik sinirin gelişiminin eksikliği.
  • Optik sinirin anormal yolu: Retinadan beyne giden sinir sinyalleri normal yolları takip etmez.
  • İrisin hipopigmentasyonu: Albino hastalarında, gözün ortasındaki renkli alanda, ona giren dağınık ışığı filtrelemek için çok az pigment vardır veya hiç pigment yoktur. Normalde ışık göze sadece gözbebeği ile girer, irisin ortasındaki karanlık açıklık, ama albinizm ışığında irisin içinden de geçebilir, buna irisin transillüminasyonu denir.
  • nistagmus: Erken çocuklukta, nystagmus (gözlerin istemsiz ve kontrol edilemez hareketi), bazen ebeveynlerin çocuklarının nesneleri tamir edemediğini düşünmelerine neden olan bir kalıp olan büyük bir genliğe ve düşük frekansa (üçgen dalga şekli) sahiptir. Yaşla birlikte, nystagmus sonunda bir sarkaç şeklinde olgunlaşır; Dikey ve döner dahil hemen hemen her türlü hareket mümkündür.

Albinizm (Albino) Belirtileri Nelerdir? (Eylül 2019).