fenilketonüri ile önlenebilir genetik danışmanlık. Bu, hastalıktan muzdarip veya onunla yakınları olması durumunda, çocuklarda meydana gelen hastalığın riskini belirlemek için uzman bir genetikçiye danışmanız tavsiye edilir. Eğer risk yüksekse, her iki ebeveyn de genlerin taşıyıcısı olduğundan, hamileliği önlemeyi düşünmeliyiz.

Hamileliğe karar verilirse, bir preimplantasyon teşhisi yapılabilir, yani, döllenmiş yumurta uterus içine yardımcı üreme teknikleri ile implante edilmeden önce analiz edilebilir.

Hamilelik devam ederken, doğum öncesi tanı (doğumdan önce) embriyoyu incelemek ve fenilketonüri olup olmadığını belirlemek için hamile kadından bir koryonik villik örneği alarak.

Zaten yenidoğanda, bitti topuk testi erken bir tanı koymak ve hemen tedaviye başlamak ve gelecekte devam olaylarından kaçınmak.

Fenilketonüri şikayeti olan bir kadının hamile kalmaya karar vermesi durumunda, gebe kalmadan önce bile tedaviyi iyi yapması çok önemlidir. Daha yakından takip etmek için fenilketonüri konusunda uzmanlaşmış merkezlere gitmek daha uygun olur. Tedaviyi iyi yapmamak durumunda, annenin kanındaki fenilalanin seviyeleri plasentayı geçer ve hastalığa sahip olmasa bile embriyoya çok zararlıdır. Embriyodaki fenilalaninin fazlalığı, mikrosefali, yüz veya kalbin malformasyonu, zihinsel gerilik ve gecikmiş intrauterin büyüme gibi çoklu malformasyonlar üretir. maternal fenilketonüri sendromu.

"FENİLKETONÜRİ ÖNLENEBİLİR BİR HASTALIK" (31.05.2019) (Kasım 2019).