Bilim adamları çoktan bildiklerine bağlı yaklaşık yüz genomik bölge olduğunu biliyorlardı. şizofreniAntipsikotik ilaçların terapötik hedefi olan bazı spesifik genlerin oynadığı rol haricinde, birbirleriyle olası bağlantıları bilinmese de. Şimdi, uluslararası bir çalışma keşfetti Genomun 50 yeni bölgesi (düzinelerce gen ile) bu akıl hastalığının gelişimi ile ilişkili.

Oviedo Üniversitesi’nin katıldığı ve Cardiff Üniversitesi’nin (Birleşik Krallık) öncülüğünü yaptığı araştırma, Doğa Genetiğive bunu gerçekleştirmek için, 100.000'den fazla insanın genetik verileri analiz edildi; bunlardan 40.000'i şizofreni tanısı aldı.

Çalışmanın en önemli sonuçlarından biri, bu hastalığın ortaya çıkmasında yer alan genlerin çoğunun organizmanın işleyişi için gerekli olduğunun kanıtlanmış olmasıdır. şizofreni riskini belirleyen mutasyonlar Genel popülasyonda çok yaygındırlar ve genin normal fonksiyonunu pek etkilemezler.

Şizofreni riskini belirleyen mutasyonlar genel popülasyonda çok yaygındır ve genin normal fonksiyonunu pek etkilemez

Cardiff Üniversitesi Genetik ve Nöropsikiyatrik Genom Merkezi'nde araştırmacı ve araştırmanın baş yazarı olan Antonio Fernández Pardiñas tarafından açıklandığı gibi, çoğu insan bu mutasyonlardan onlarca veya yüzlerce, etki - ne olumlu ne de olumsuz - binlerce tanesi bir araya getirildiğinde çevresel faktörler şizofreni muzdarip olma riski artar.

Doğal seçilimin şizofreniyi giderememesi

Araştırma, şizofreni hastalarının daha az çocuğa sahip olma eğiliminde olmasına rağmen, hastalığın görülme sıklığının azalmadığı ve popülasyonun yaklaşık% 1'inin yaşadığı tahmin edilmektedir. Fernández Pardiñas'a göre, çoğu şizofreni ile bağlantılı genetik değişiklikler "doğal seleksiyonun çok etkili olmadığı genom bölgelerinde" bulunurlar ve ayrıca bireysel düzeyde şizofreni riskine çok az katkıda bulundukları için, bu tür doğal seleksiyona daha az duyarlı hale gelirler.

Bu uzman, bu hastalıkla ilişkili bulunan genlerin çoğunun beyinde eksprese edildiğini ve çoğunun otizm veya zihinsel engellilik gibi diğer zihinsel bozukluklarda bulunduğunu belirtir. Araştırmacılar, bilinen genlerden hangisinin yeni ilaçların hedefi olabileceğini bulmak için bu bulguları araştırmaya devam etmeyi planlıyor.

Ed Boyden: A light switch for neurons (Eylül 2019).