NfL proteini (hafif nörofilamentler zinciri) Alzheimer hastalığının biyobelirteçleridir.Imer (EA) ve hafif bilişsel bozukluk (MCI) olan kişilerde Down sendromuBarselona'daki Santa Cruz ve San Pablo Hastanesi Bellek Biriminden araştırmacılara göre, bu patolojilerin ilk belirtileri ortaya çıkmadan önce.

NfL'nin değişmiş olduğu gerçeğinin, sadece Alzheimer'de değil, aynı zamanda amyotrofik lateral skleroz (ALS), infantil müsküler atrofi veya diğer nörodejeneratif patolojilerde ortaya çıkan bir süreç olan nörodejenerasyonun var olduğunun bir işareti olduğu zaten bilinmektedir. Multipl skleroz, ancak yayınlanan yeni çalışmada Lancet Nörolojisiilk kez, bu proteinin artan seviyesinin DCL veya prodromik Alzheimer'ın bir sinyali olduğu gösterilmiştir.

40 yaşındayken Down sendromlu birçok kişi beyinde önemli bir amiloid birikimine sahiptir ve bilişsel bozulma belirtileri gösterir.

Bununla birlikte, NfL'nin saptanması ve nicelendirilmesi zordu, çünkü çok küçük bir parçacıktır, ancak tek tek molekülleri saptayabilen Simoa (sigle molekülü dizisi) teknolojisi sayesinde beyin omurilik sıvısında (BOS) bunu yapmak mümkün olmuştur. kan plazmasında olduğu gibi. Beyindeki birikimi Alzheimer'ın bir nedeni olarak kabul edilen amiloid ve tau proteinleri plazmada bulunmaz, bu nedenle bulgu NfL'nin riskini belirlemek için% 90 duyarlılık ve özgüllüğü ile bir biyobelirteç haline dönüştürür. bu hastalığı geliştirmek.

Çalışma, nöropsikolojik testler, manyetik rezonans, amiloid PET ve plazma ve CSF'de tau, amiloid ve NfL proteinleri çalışmaları yapılan Down sendromlu 376 kişiyi (282 plazma ve 94 CSF ile çalışmış) içermektedir. Simoa metodu ile kıyaslandığında tüm bu proteinlerin konsantrasyonları, AD geliştirmeye başlamış olan bireyleri Down ile ayırt etmeyenlerin ayırt etmesinin mümkün olduğu görülmüştür.

Genel popülasyona hesaplanamayan bir tanı

Bulgular, Alzheimer'ın erken ve uygun maliyetli bir testle tanı konabileceğini öne sürse de, Santa Cruz ve San Pablo Hastanesi Nöroloji Servis Müdürü ve San Pablo Hastanesi'nin müdürü Rafael Blesa, araştırmanın lideri olmadığı konusunda uyardı. Bu sonuçları genel nüfusa tahmin edebilir.

EA, Down sendromundan etkilenenlerde istisnai bir prevalansa sahiptir ve 40 yaşında, çoğu, beyinde zaten önemli bir amiloid birikimine sahiptir ve bilişsel bozulma belirtileri gösterirken, 65 yıl içinde% 80 ila 90 arasındadır. Bu insanların zaten zaten açıkça kurulmuş bir hastalık var.

Bu nedenle Blesa, bu insanlarda AD'yi 30-35 yaşlarında teşhis etmenin çok önemli olduğunu ve yüksek seviyede NfL tespit edilenlerin hastalığı durdurmaya çalışmayı amaçlayan klinik çalışmalara katılmaya aday olabileceğini söylüyor. ilaçlar, diyet kuralları ve yaşam tarzı değişikliği.

Parkinson's disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology (Eylül 2019).