Marfan sendromunun teşhisi Hasta ve ailesinin diğer üyelerinin belirli torasik anomalilerle birlikte mercek çıkığı, aort dilatasyonu ve uzun, ince bacaklarda olup olmadığını kontrol ederek kolayca belirlenir. Bununla birlikte, hastalar tüm klinik belirtileri göstermeyebilir.

Homosisteinemi ile karışıklık, merceğin çıkık olması, malar kızarma (yanaklarda kırmızımsı renklenme), genelleştirilmiş osteoporoz, orta zeka geriliği ve farklı testlerde pozitiflik (nitroprussid) varlığı ile ayırt edilebilir. ve idrarda homosistein) tipik homosisteinemi.

Marfan sendromunu doğru tespit etmek için aşağıdaki testler yapılmalıdır:

  • Aile öyküsünü toplayan tarih (bir aile üyesinin sendromu olup olmadığını veya kalp rahatsızlığı veya anevrizma nedeniyle erken ölmüş olup olmadığını kontrol etmek önemlidir).
  • Tam bir fizik muayene.
  • Lens çıkığı olup olmadığını belirlemek için oftalmolojik muayene.
  • Kalpteki elektriksel etkinliği değerlendirmek ve kalp ve kan damarlarının etkilenip etkilenmediğini belirlemek için bir elektrokardiyogram ve ekokardiyogram. Bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi görüntüleme testleri de aort durumunu değerlendirmek için yapılabilir.
  • Lomber omurganın MRG'si dural ektaziyi tespit edebilir.
  • Bir hastanın kan numunesinin genetik analizi, Marfan sendromunun tanısını doğrulayabilir.

Marfan Sendromu nedir? , Kardiyoloji, Tıp Fakültesi (Ekim 2019).