fenilketonüri muzdarip temel nedeni (PKU) fenilalanin hidroksilaz açığıdır. Bu, fenilalaninin, tirozin haline dönüştürülmesinin değiştirildiği ve bu nedenle fenilalanin ve ürünlerinin kanında, özellikle fenilasetat ve fenilastatta bir artış olduğu durumlar. PKU'lu hastalarda tirozin seviyeleri normal veya düşük kalabilir.

Bu metabolik değişimin sonuçları, yüksek seviyelerde fenilalaninin, beynin büyümesinde ve olgunlaşmasında, sinir vericilerinin üretiminde ve miyelinasyonda (sinir bağlantılarının düzgün çalışması için temel bir madde) olumsuz yönde etkileyeceğidir.

Nörolojik ve serebral gelişim aynı zamanda yüksek fenilalanin metabolitleri (fenilasetat ve fenilasetat) tarafından engellenir. İstenilen değerlerin üzerindeki bütün bu maddeler entelektüel gelişimde değişiklik.

Entelektüel gelişim ve beyin olgunluğu çocuklukta ortaya çıktıkça, bu aşamadadır ve tarif edilen değişikliklerin bir sonucu olarak fenilketonüri semptomlarının giderilmesi söz konusudur.

Fenilketonüri nedir? Biliyormusunuz? (Ekim 2019).