Bir klinik çalışma, başlangıçta kanser tedavisi için ilk olarak geliştirilen bir ilacı test etti. progeria - çocukları etkileyen ve erken yaşlanmaya neden olan bir hastalık - tatmin edici sonuçlar.

Progeria olarak da bilinen ölümcül bir hastalıktır Hutchinson-Gilford'un Progeria sendromu (SPHG) ve 2003'te keşfedilen nedeni, patolojinin ortaya çıkmasından sorumlu olan progerin proteinini üreten genetik bir mutasyondur.

Bu mutasyon yaşı ile doğan ve erken yaşta ölen çocuklar, 13 yaş üstüdür çünkü progeria normalde yetişkinleri etkileyen 60 ila 70 yaş arasındaki kardiyovasküler hastalıkların başlangıcını hızlandırır. Bu durumda, miyokard enfarktüsünden felç geçiren beş yaşındaki çocuklarda görülürler.

Progeria'lı çocuklar, kilo alma, iskelet sertliği ve hepsinden önemlisi, kardiyovasküler sistemlerinde çeşitli açılardan önemli iyileşme göstermiştir.

Araştırmada kullanılan ve 16 ülkeden 28 çocuğu içeren ve sonuçları “Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri” nde yayınlanan uyuşturucu, lonafarnib adlı bir farnesil transferaz inhibitörüdür (IFT). Progerin, hücrelerin normal olarak işlevlerini yerine getirmelerini önler ve bu amaçla, bu proteine ​​bağlanan 'farnesil grubu' adlı bir molekülü kullanır. IFT'ler 'farnesil grubunun' progerine bağlanmasını engelleme yeteneğine sahiptir.

Araştırma, çocuklar IFT lonafarnib'in günde iki kez oral yoldan uygulandığı ve iki yıl boyunca evrimini kontrol etmek için çeşitli testlere ve periyodik testlere tabi tutulan Boston Çocuk Hastanesinin Klinik ve Çeviri Çalışmaları Birimi'nde geliştirilmiştir. ve bir buçuk

Bilim adamları, küçüklerin kilo alma gibi birçok yönden önemli iyileşme gösterdiklerini bulmuşlardır - kas ve kemik kütlesindeki artış - iskelet sertliği - tedaviden sonra normal seviyelere ulaşmış - ve hepsinden önemlisi kendi sistemlerinde. kardiyovasküler (artmış vasküler duvar yoğunluğu ve arteriyel sertlik% 35 azaldı).

Çalışmanın sonuçları, progerya tedavisinde bir umut yolu açmaktadır ve progerin, insanların yaşına göre doğal olarak arttığından, IFT'nin bu protein üzerindeki etkisini araştırmaya devam etmek, sürecin daha iyi anlaşılmasına yardımcı olacaktır. insanlarda yaşlanma, hem de yaşla ilişkili kardiyovasküler hastalıklar.

kaynak: Progeria Araştırma Vakfı (PRF)

Tedavisi Olmayan 10 Tuhaf Hastalık (Eylül 2019).