talasemi Vücudun çeşitli organlarına oksijenin taşınmasından sorumlu hücreler olan kırmızı kan hücrelerinin tahrip olmasına neden olan genetik bir değişiklik nedeniyle oluşan bir anemi türüdür. En ciddi değişkeni beta talasemi, etkilenenleri yaşamları boyunca birkaç haftada bir kan transfüzyonu almaya zorlar ve bu kanda demir biriktirmelerine neden olur.

Yeni bir deneysel tedavi bu sorunu çözebilir, çünkü HBB genindeki bir mutasyon olan genetik bozukluğu düzeltmek için çalışır. Bu bir gen tedavisi bu, hastaların kemik iliğinden hematopoetik kök hücreler elde etmekten ve onları ilaca enjekte etmekten ibarettir. LentiGlobin BB305DNA sekansı içeren inaktive HIV değişkenine dayanmaktadır. Kök hücrelere eklendiğinde, bu dizi HBB genine eklenir ve hastalığa neden olan değişiklikleri düzeltir.

En ağır beta talasemi hastalığından muzdarip dokuz hastada, tek bir tedavi transfüzyon ihtiyacını% 73 azalttı

Terapi, 12 ila 35 yaşları arasındaki 22 hastada, kendi düzeltilmiş kök hücreleri ile tek bir enjeksiyon yapılan test edildi. Bu çalışmanın sonuçları, New England Tıp Dergisi, en ağır beta talasemi formundan muzdarip dokuz hastanın, tek bir tedavinin transfüzyon ihtiyacını% 73 azalttığını gösterin. Daha sonra, üçü kesintiye uğramış transfüzyonlar. Kalan hastalığı hafif olan 13 hastanın 12'sinde tedaviye geçtikten sonra başka transfüzyon gerekmedi.

Sağlıklı kırmızı kan hücreleri üreten kök hücreler

CIEMAT'ın Hematopoetik Sistemindeki Yenilikçi Tedaviler Anabilim Dalı araştırmacısı José Carlos Segovia tarafından açıklandığı gibi, düzeltilmiş genetik kusurlu kök hücreler hastaya enjekte edildikten sonra kemik iliğinde doğal yerlerine transfer edilir. Aktif kırmızı kan hücreleri üreten aktif tutarlar, böylece gerekli hemoglobini üretme yeteneği uzun süre korunabilir ve böylece sürekli olarak transfüzyon yapılması gereği ortadan kalkar.

İle ilgili olarak olumsuz etkilerdiğer otolog nakillerinkine benzer ve ciddi sorunlara neden olmadı, bu nedenle iki faz III klinik denemeleri ilacın güvenliğini ve etkinliğini doğrulamaya başladı bile, ancak Segovia şu ana kadar gözlemlenen etkilerin sürdürüldüğünü belirtiyor Hastalığın kesin tedavisine yakın olabiliriz.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir? (Eylül 2019).